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2024年2月29日
是第十七届国际罕见病日
罕见病发病情况复杂，临床诊断困难
截至目前全球已知的罕见病有7000多种
中国有2000多万罕见病患者
每年新增患者超20万
超过八成的罕见病为遗传物质改变所致
为单基因遗传病
如：PKU（苯丙酮尿症）
SMA（脊髓型肌肉萎缩症）
甲基丙二酸血症（尿症）等
在第17个“国际罕见病日”来临之际
我院将于2月23日至2月29日
送上SMA筛查惠民福利
活动时间
2024年2月23日至2月29日
福利领取地点
河北生殖妇产医院
3楼产前诊断门诊
惠民福利内容
SMA基因筛查减免200元。
筛查对象：已经怀孕和准备怀孕的女性。如需进行SMA筛查，可至我院三楼产前诊断门诊处进行咨询，领取减免兑换券，填单以后即可享受筛查惠民福利。
SMA基因筛查
SMA基因会导致脊髓性肌萎缩症，该病在我国比较常见，是一种常染色体隐性遗传性疾病。SMA基因筛查就是针对脊髓性肌萎缩症进行的产前筛查。
对于自身或伴侣有脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言，SMN基因筛查的必要性不言而喻，夫妻生育SMA患者的可能明显升高。
对于无脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言，因该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，即便家族中并没有出现该病患者，自身或伴侣也不排除可能是该基因的携带者，因此仍建议进行SMA基因筛查。
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